Когда фармкомпании начинают изучать новое лекарство, очень важно в ходе исследования максимально убедительно и достоверно доказать его эффективность. Для этого нужно включить достаточное количество пациентов и показать улучшение в их состоянии. «Редкий диагноз» предполагает, что пациентов мало, заболевание изучено плохо. Что считать улучшением?
В ответах на эти вопросы могут помочь пациенты!
При миодистрофии Дюшена у мальчиков в возрасте около 4 лет начинает быстро развиваться и усиливаться мышечная слабость. Сначала это начинается в области бедер и ягодиц, а потом - в верхней части рук.
В результате большинство мальчиков не могут ходить уже к 12 годам. До последнего времени фармкомпании, которые разрабатывали лекарства для лечения миодистрофии Дюшена, были сосредоточены на изучении течения заболевания у пациентов, находящихся в больнице.
Именно в больнице, под наблюдением группы врачей определялось работает новое лекарство или нет (про то как проходят клинические исследования можно почитать здесь). Для этого использовали 6-минутный тест ходьбы. Исследование заключается в измерении дистанции ходьбы (6-minute walking distance — 6MWD) с поворотами по длинному прямому коридору (≥30 м), в собственном темпе пациента.
Но трудность заключалась в том, что эти дети не живут в больнице, а продолжительность жизни у мальчиков с миодистрофией Дюшена может достигать 30 лет…
Тогда пациенты выступили с инициативой изменить подход к оценке эффективности новых лекарств. Они опросили таких же пациентов как они сами. Неожиданно обнаружилось, что для всех гораздо важнее возможность пользоваться руками — печатать на компьютерной клавиатуре, чистить зубы, наливать воду. А вот ходить уже не так важно: ведь они очень рано потеряли эту возможность.
На основании этих опросов был разработан и стал активно применяться модуль оценки функциональности верхних конечностей (PUL). Он оценивает именно то, что важно самим пациентам. Теперь он используется в клинических исследованиях.
Приведем другой пример. При идиопатическом легочном фиброзе — неизлечимом заболевании, приводящем к смерти, легкие постепенно перестают работать. С каждым днем человеку все труднее дышать.
Наибольшей проблемой при этом для пациентов были, по их словам, продолжительные приступы неконтролируемого кашля. Такие, когда безудержно кашляешь до полного истощения. А если это происходит в магазине, на работе, в ресторане и на тебя все оборачиваются и смотрят-смотрят-смотрят...
Это мучительное внимание и неодобрительные взгляды были названы самими пациентами как наиболее травмирующий и важный фактор, влияющий на качество их жизни. Однако, когда было опрошено 254 врача-эксперта в этом заболевании, ни один не упомянул этот симптом как важный!
Часто стандартные медицинские подходы не работают. И решение лежит на поверхности, просто нужно спросить тех, кому мы пытаемся помочь.
Но как пациентам и их семьям дать возможность выговориться?
На нашей платформе мы помогаем пациентам следить за развитием заболевания, вместе готовим список вопросов для консультации с врачом и генетиком, проводим оценку влияния разных факторов на качество жизни.
Все это - ваш вклад в понимание заболевания. А когда есть понимание что лечить, то появляются способы как это делать!