Блог

Классики бывают не правы

"Все счастливые семьи похожи друг на друга, 

каждая несчастливая семья несчастлива по-своему. 

Все смешалось в доме Облонских."

Л.Н. Толстой  


"Неизлечимая болезнь ребенка (единственного пока в нашем случае), на сегодня – это самое тяжелое в жизни, что мне приходилось воспринимать. Не многие знают о редких или генетических заболеваниях, но никто не ожидает, что это может как-то тебя коснуться.

Эвелина запланированный и долгожданный ребенок зрелых (после 30-ти лет) родителей. Её рождение и младенчество – это сплошной фестиваль событий и праздников. Успешные и деятельные дедушки и бабушки вложили много сил и ресурсов в своих детей и обеспечили все условия для достижения успехов ими. Всё шло своим чередом.  

И вот внучка от состоявшихся детей! Неутомимые родственники всё время без устали что-то организовывали: выезды почти каждую неделю, при том, что все живут ровно в противоположных концах России (читай континента). И, пользуясь декретным отпуском мамы и моей удаленкой, в первые три года жизни Эвелины мы не жили дома, а путешествовали по континентам и странам. Благо у нас был дом на колесах. Всё почти как в счастливых семьях. 

….Очередной день рождения (4 года), больше похожий на небольшую интеллигентную московскую свадьбу на 80 человек. По обычаю Эва смешно прыгала и танцевала. Носясь по двору, она несколько раз сильно упала и чуть-чуть скомкала праздничный наряд, в следующие рабочие дни мы пошли на прием к педиатру в районную поликлинику. Он ничего подозрительного не увидел, успокоил и посетовал на «излишнюю начитанность» современных родителей. 

В течение следующего полугодия мы пошли в сад и всё было в норме: умственное и физическое развитие ребенка было как у всех. Но всё это время чутьё родительское иногда отправляло нас к разным специалистам: ортопедам, неврологам, ревматологам в разных клиниках-центрах. 

Вот ещё что: мы живем в столице нашей родины и каждый раз мы обращались в федеральные и московские профильные или известные больницы по специальности. Все почти хором говорили, что ничего подозрительного или каких-либо отклонений от нормы не видят. 

В числе дальней и ближней родни имелись и родственники - доктора наук и профессоры по детской неврологии. Мы виделись с ними тоже в среднем раз в полгода. И здесь не было тревожных сигналов, хотя Эвелину осматривали “по-медицински”. Так прошел ещё год. 

И в следующий день рождения в новом месте у дедушки и бабушки (Аавы и Ээджи по-калмыцки) Аава, не спускающий с колен внучку, играя и балуясь, обратил внимание на угол голеностопа. После этого более внимательно стали наблюдать в десяток пар глаз за походкой и осанкой Эвы. 

В последующие недели и месяцы Эвелине пришлось пройти множество тестов, многие из которых были довольно агрессивными и жестокими. Ей сделали МРТ (сначала части тела, потом всё сразу и разными аппаратами), анализ крови и ЭНМГ (электронейромиографию), игольчатую ЭНМГ (прокол мышечной ткани иглой для определения уровня нейромышечной активности). Во время процедуры Эва ревела, угрожала родителям и врачам, что будет жаловаться за пытки детей в ООН. Потом генетические анализы по моногенным мутациям и всевозможным панелям (платным и по соц. программам). Недели и месяцы тревожных ожиданий результатов (генетические анализы готовятся более двух месяцев). 

Вехи микрорадостей когда не подтвердился Дюшен, СМА и т.д. И наконец после получения результатов генетического анализа полноэкзомного секвенирования (спустя 8 месяцев после празднования дня рождения) нам сказали предполагаемый диагноз. 
У Эвы предполагали коллагеноассоциированую врожденную мышечную дистрофию – Синдром Бетлем/Ульрих, вызванную мутацией в гене Col6a3

Врачи сказали, что это редкое дегенеративное мышечное заболевание, и что возможно через несколько лет она не сможет ходить, будут проблемы с едой и даже дыханием, и что лекарства нет. Так что конец был неизбежен...

Мы не смогли в это поверить. На какое-то время я был оглушен новостью, всё как-то погрузилось в туман. 

Тогда я занимался регистрацией и получением регистрационных удостоверений, хроматографических тестов на COVID, разработанными нашей командой в Сколково, в Латинской Америке и Юго-Восточной Азии и был гиперзагружен. 

Само собой, мы знали, что сделаем все, что в наших силах или отправимся куда угодно, чтобы найти необходимую Эве помощь. Мы хотели отдать все, что у нас было и найти взаймы, на исследования, оплатить лечение, продать наше всё движимое и недвижимое имущество, привлечь всю огромную и дружную семью. Ибо все, что мы всегда считали важным для нас, полностью потеряло свое значение. 

Мы сразу же получили ответ, что ЛЕКАРСТВА НИГДЕ НЕТ, и мы не сможем финансировать необходимые клинические исследования. Все эти деньги, которые мы были готовы отдать, рано или поздно понадобятся для обеспечения нашей дочери ортопедической поддержкой и физиотерапией. В общем, для потенциального лечения, ЕСЛИ оно когда-либо будет найдено.

В тот момент мы переживали шок, мы не были расстроены, грустны и напуганы, потому что в том состоянии мы не могли испытывать какие-либо чувства. Это похоже на то, как если бы в сознательном состоянии ты переживаешь беспамятство. Нет ничего хуже, чем услышать, что твоя маленькая дочь больна и что вы НИЧЕГО не можете с этим поделать. Тем более мы не представляли, как объясним ей это, когда придет время. Все это не разбило нам сердце, нас даже не обожгло, а ИСПЕПЕЛИЛО.



Вот здесь обычно заканчивается большинство историй… Опускаются руки…
Но не история нашей семьи. Все только началось!

В состоянии этого шока в течение нескольких месяцев мы с фанатичной горячностью искали информацию, источники; сами и с помощью наших друзей и однокашников в Европе, Азии и обеих Америках. 

Началось время открытий. Открытий новых чудесных сторон людей кто тебя окружает. Сближение с людьми, которые были даже просто рядом, давал свет и надежду. Когда коллеги и просто знакомые в Сколково предложили сами начать собирать деньги в фонд помощи Эве и сказали, что первые деньги готов внести Топ менеджмент Фонда Сколково. Мы с женой (Леной) искали, изучали (я ушел в проекты с исследованиями и лабораториями). В свою очередь я большую часть времени проводил в изучении материала, базовых знаний по генетике и биоинформатике. Благодаря пониманию со стороны коллег мне удавалось спокойно этим заниматься. И тем не менее, мы чувствовали себя одинокими в очень большом мире, но у нас даже и мысли не были о том, чтобы просто сдаться. 

Однажды на очередном воркшопе в Сколково я увидел презентацию по платформе для пациентов, генетиков и врачей в орфанных заболеваниях, и, дождавшись окончания питча, сразу познакомился с Эльмирой, основателем стартапа МедМедиатор. К тому времени я уже долго искал контакты других семей (вошел в Чат родителей Col6), пациентских организаций или кого-то, кто мог бы дать нам руководство или план действий. 

После долгих поисков было понятно, что такой информации НЕТ. Более того, у меня было гораздо больше информации, чем у других. Вместо вопросов в сообществах мне приходилось больше отвечать, пояснять и помогать разобраться остальным. Для нашей семьи это уже было не редкое заболевание. Мы жили с ним каждый день и хотели помочь всем семьям и пациентам в такой же ситуации.

С Эльмирой и МедМедиатором мы определили барьеры и проблемы исследований редких заболеваний. В основном из-за недостаточного финансирования, так как необходима мощная диагностическая платформа, чтобы каждый мог внести свою лепту в накопление знаний о том, как протекает заболевание самостоятельно. 

Зачем?
  • Чтобы было бы легче отслеживать, как развивается заболевание у конкретного пациента с одним и тем же заболеванием. 
  • Чтобы накапливались данные, которые нужны для разработки новых препаратов. 



С самого начала наша большая семья и друзья были абсолютно уверены в том, что мы сделаем что-нибудь, чтобы помочь Эве. У нас не было и мысли сдаваться или сидеть дома и плакать.

Вот так с Эльмирой и МедМедиатором мы решили создать регистр, продвигать и финансировать исследования этого заболевания и повышать осведомленность о миодистрофии Ульрих/Бетлем. Тем более все родственники и наши друзья очень верили в нас. 

Всё последнее время я посвящаю, чтобы мышление пациентского сообщества изменилось, чтобы больше не соглашались умирать в ожидании чуда. Мы должны сделать все, что в наших силах, чтобы отсрочить течение болезни. Так что это наша нынешняя семейная философия жизни и это мы говорим друг другу, когда нам плохо.
Эвелина непосредственная и одновременно мудрая девочка. Она умеет сопереживать и дружить, любит «тусоваться» со своими друзьями. Пока она она еще не осознает природу своего состояния, но знает, что не может делать то же, что и другие дети. Она ходит на занятия по плаванию, ЛФК, иглорефлексотерапию и почти никогда не жалуется, бережно относится к усилиям родителей. Она знает, что ей необходимо уметь бегать, прыгать, быть сильной и танцевать в фольклорном ансамбле народного Калмыцкого танца, плавать и побеждать за школу.

С помощью нашей истории я призываю всех пациентов, таких как Эва, и их родителей поверить, действовать продуктивно и организованно, а детей – улыбаться и поддерживать их надежды на лучшее будущее.

Так что и несчастье может быть общим или одинаковым для всех семей с диагнозом, так зачем двигаться одному, если несчастье у всех одно и похожее.