Блог

Пятна цвета кофе с молоком


Обратимся к научным данным и разберемся на какие пятна стоит обращать внимание.
Темные пятна, а именно пятна цвета кофе с молоком, могут быть первыми симптомами генетических заболеваний — нейрофиброматоз 1 типа (чаще всего), нейрофиброматоз 2 типа, синдром Легиуса, синдром Карнея, синдром P-TEN гамартом, синдром Рассела Сильвер, синдром Нунан, синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.

Обычно эти пятна имеют ровные четкие края и неправильную форму. Они не выступают над поверхностью кожи и не исчезают при надавливании. Они хорошо видны на коже и достаточно крупные. Могут располагаться в любой части тела.

НО! Около 15% здоровых людей имеют от 1 до 3 таких же пятен.*
Так как же понять что это за пятна?!**

Давайте более подробно остановимся на нейрофиброматозе 1 типа.
При нейрофиброматозе 1 типа кофейные пятна встречаются практически у каждого пациента и являются одним из первых симптомов заболевания.

Чаще всего эти пятна появляются в первые годы жизни (или малыш уже рождается с этими пятнами). У некоторых детей пятна могут появляться постепенно до школы.

Типичные пятна кофе с молоком такие:
  • края пятна ровные и четкие, чаще всего неправильной формы
  • размер пятна должен быть не менее 0,5 см у маленьких детей (до 8−9- лет) и не менее 1,5 см (примерно с10-копеечную монету) у подростков.

Если пятна меньше и/или имеют нечеткие края — это нетипичные пятна кофе с молоком.***


После того, как вы измерили пятна нужно посчитать сколько их (типичных кофейных пятен) и соотнести с возрастом малыша.
Ниже мы предлагаем вам простой алгоритм, который поможет рассчитать вероятность заболевания. Данный алгоритм составлен на основании проведенного в США в 2010—2013 гг. крупного клинического исследования:
https://www.jaad.org/article/S0190−9622(17)30247−5/fulltext


Также мы создали MedMediatorBot, который поможет вам рассчитать вероятный риск и даст подсказки что делать дальше! В любом случае, ваш самый правильный шаг — посоветоваться с врачом!

ВАЖНО: если в вашей семье есть родственник, больной нейрофиброматозом 1 типа, и у вашего ребенка обнаружились пятна типа кофе молоком — сразу обратитесь к генетику. Наличие пятен и больного родственника с высокой вероятностью свидетельствуют о заболевании. Обратитесь к своему лечащему врачу как можно скорее.


*https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/712161
**https://pediatrics.aappublications.org/content/90/6/924.long
***https://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?search=neurofibromatosis&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H19620235