Генетика

Путь семьи до верного диагноза часто заканчивается именно на приеме врача-генетика. Именно он рассматривает симптомы, которые вас беспокоят, с точки зрения возможных “поломок в генах” как возможной причины заболевания. Часто это очень сложная задача не только с точки зрения знаний и навыков врача, но даже технически: врач-генетик не видит вашу медкарту, врач-специалист плохо понимает те данные, которые приведены в заключении врача-генетика. В результате, без понимания клинической картины (того, что происходит и беспокоит больного) генетику очень сложно поставить диагноз. А, скажем, невролог, который дал направление на генетический тест, не может использовать данные генетического анализа для планирования лечения эффективно. К сожалению, пока система здравоохранения устроена так, что единственным связующим звеном является семья пациента.

Что необходимо знать нам - пациентам - про генетические тесты?

Во-первых, как устроена сама служба медицинской генетики в РФ. Мы расскажем об этом подробно в отдельной статье, потому что это важная тема, особенно с точки зрения стоимости генетических тестов.

Во-вторых, генетические тесты бывают самых разных типов и часто сдавать их нужно не только самому пациенту, но и его родителям. Разумно предварительно обсудить что, как и кому сдавать с генетической лабораторией и генетиком.

Две причины, почему это стоит сделать:

Сэкономить деньги: часто лечащие врачи назначают не тот вид исследования или вообще не уточняют его. Не платите за тот вид анализа, который вам не нужен!
Быть готовыми к результатам: мы так устроены, что волей-неволей настраиваем себя на какой-то исход событий. Врач-генетик на предварительной консультации расскажет вам о тех вероятных вариантах будущего, которые существуют именно для вашей семьи. Неопределенности станет меньше,а, значит, вам станет спокойнее.

В-третьих, бытует мнение (и среди врачей тоже), что “генетика - это одноразовая услуга”. Это не так! Результаты генетического анализа - бесценный источник знаний, который позволяет:

Спланировать правильно лечение: все мы уникальны и то как будет развиваться заболевание именно в вашем случае, на что обращать особенное внимание, с какой стороны “ждать подвоха” - все это можно найти в результате проведения генетического анализа.
Использовать данные для переанализа: ежедневно генетические базы данных пополняются новой информацией о том как та или иная мутация может влиять на течение заболевания. Поэтому пересматривать результаты теста (это и называют переанализом) рекомендуется ежегодно!
Понимать ситуацию с новыми методами лечения: генная терапия стремительно развивается. В разработке находятся десятки новых препаратов, которые позволят “скорректировать поломанный ген”, а значит, надеется на излечение. Зная, какие именно мутации/поломки есть в вашем случае можно понимать есть ли надежда.

На нашей платформе МедМедиатор совместно с врачами-генетиками мы сделали раздел Генетика. Заполняя его с помощью наших подсказок, ваше семья эффективно подготовится к приему врача-генетика. Мы с вами соберем все необходимые выписки, загрузим фото и видео беспокоящих симптомов и проявлений. Вместе подумаем какие вопросы стоит задать на приеме.