Блог

Как устроена генетическая служба в РФ

Совсем недавно, 15 сентября 2021г, в Москве состоялась пресс-конференция «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех до индивидуального анализа генома», запись которой мы приводим ниже.

Основным поводом для организации этого мероприятия стало введение со следующего года массового скрининга новорожденных на 36 наследственных заболеваний. Это должны будут делать прямо в роддоме, на 2-3 день жизни малыша: из пяточки младенца берут каплю крови на специальную «бумажку» и отправляют ее в генетическую лабораторию. Уже сейчас такую процедуру делают, но вот тестируют на гораздо меньшее количество заболеваний (в зависимости от региона, но не менее, чем на 5).
Безусловно, это отличная новость. Но вот количество редких заболеваний – порядка 6 000 - 8 000 и 80% из них – генетические. А тест будет на 36. Что делать остальным, ищущим диагноз годами? Как попасть к генетику и почему иногда это так сложно?


Дело в том, что у нас в России 340 врачей генетиков: 1 врач-генетик на 430 000 населения (данные С.И. Куцева, д.м.н., член-корр. РАН, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора Медико-Генетического Научного Центра им. Бочкова). Это катастрофически мало. Для примера: в США - 1/75 000. Тоже не много, но в помощь врачу-генетику и семье пациента там еще есть genetic counselor (генетический консультант или советник). О них мы еще обязательно напишем. Но пока будем разбираться с тем как попасть к заветным 340 врачам-генетикам.

В РФ в регионах должна быть медико-генетическая консультация (МГК), в которой ведут прием врачи-генетики. Сейчас работают 76 Центров в 67 субъектах РФ (данные здесь и далее взяты из доклада С.И. Куцева, сделанного на «IX съезде Российского общества медицинских генетиков», проходившего в Москве с 30 июня по 2 июля 2021). В 17 регионах генетической службы нет.

Что могут врачи в регионе (бесплатно)? Проконсультировать, направить на некоторые виды генетических исследований (например, хромосомные перестройки) и обсудить полученные результаты. Но сложные исследования (экзом, полный геном) в регионах не проводят.

В таком случае куда обратится за помощью ?

Существует два федеральных медико-генетических центра – в Москве и Томске – где ведется бесплатный прием пациентов. НО! Поскольку это оплачивается из бюджета в части «организации первичной  медико-санитарной помощи» (то есть подразумевает очный прием), то пациенту/его семье придется ПРИЕХАТЬ на прием для того, чтобы бесплатно сдать все генетические исследования.

Важно! Есть научные программы по некоторым заболеваниям, где приезд в Москву вовсе не нужен. Все эти программы перечислены на сайте МГНЦ им. Бочкова, здесь:https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/.

Этот раздел предназначен для специалистов: ваших лечащих врачей, которые могут направить вас на участие в открытых программах с целью диагностики. Но мы понимаем, что вы тоже хотите знать, какие возможности у вас есть, и можете помочь своему врачу. Поэтому мы составили подробную инструкцию «Как сдать генетический тест в МГНЦ им Бочкова».