Блог

Аутизм как спутник редких заболеваний

Психические расстройства у детей – частый спутник редких заболеваний. Наиболее частыми расстройствами психического здоровья являются:
  1. Расстройство поведения
  2. СДВГ – синдром дефицита внимания с гиперактивностью
  3. Обсессивно-компульсивные расстройств
  4. Расстройства аутистического спектра (аутизм)
  5. Другие состояния и проблемы, влияющие на обучение, отношения со сверстниками, поведение.

Сегодня мы хотим поговорим об аутизме.
Аутизм – заболевание, обусловленное нарушением развития нервной системы; проявляется стойким дефицитом социального взаимодействия (общения), ограниченными интересами и деятельностью, повторяющимися движениями.*

Среди генетических заболеваний, при которых врачи часто наблюдают симптомы аутизма:**
- туберозный склероз
- нейрофиброматоз 1 типа
- синдром ломкой Х хромосомы
- синдром Ангельмана
- синдром Ретта
- Нунан синдром 
- синдром Дауна и т.д. 

Первые симптомы аутизма появляются в первые три года жизни ребенка. Это очень важное время, когда можно вовремя выявить симптомы и начать лечение. Но несмотря на популяризацию тему аутизма, средний возраст постановки диагноза – 4 года – за последние годы никак не изменился. Это важная проблема. 

В первые годы жизни малыша мозг пластичен и раннее вмешательство позволяет избежать многих проблем. Проблему расстройств аутистического спектра родители и врачи должны решать совместно. 

Постановка диагноза и мониторинг заболевания – сложная задача даже для специалиста: ограниченное время приема, сложности и разнообразие клинических проявлений, “маскировки” под другие диагнозы (тревожность, поведенческие нарушения и.т.д).
Сегодня мы расскажем о том что вы, как родители, можете сделать самостоятельно, чтобы помочь команде врачей и своему ребенку. 

M-CHAT – скрининговый тест, который позволяет выявить первые симптомы аутизма с 16 до 30 месяцев имеет отдельный вариант для родителей. На платформе МедМедиатор именно эта версия предлагается для заполнения родителям. Как любой опросник – это субъективный метод, где мама отмечает признаки «как она их видит». Тем не менее, этот ценный скрининговый тест разумно дополнять другими методами, например, видео.

В поисковой системе PubMed более 100 статей на тему эффективности сочетания скрининговых тестов с видеоподкреплением (видео, снятые родителями в разных ситуациях: самостоятельная игра ребенка, общение с другими людьми, общение с мамой/родителями): уменьшает погрешности, связанные с субъективностью, вносят дополнительную ясность для врача***. 

Накопленные и проанализированные данные легли в основу «красных флагов» и первых симптомов заболевания:
  • ребенок менее 6 месяцев: первым симптомом может быть снижение зрительной фиксации (ребенок не смотрит в глаза). В проспективном исследовании  было показано, что отсутствие зрительного контакта в возрасте 2-6- месяцев сопряжено с повышенным риском развития РАС – расстройства аутистического спектра. https://www.nature.com/articles/nature12715
  • ребенок 6-12 месяцев: сниженная реакция на имя, совместный взгляд (глаза в глаза), сниженная вокализация (ребенок не гулит в ответ на слова взрослого). Есть тенденция «зацикливаться» на определенных предметах.
  • ребенок 24 месяца: повторяющееся поведение, сниженный интерес и внимание к другим людям, на другие предметы, отсутствие зрительного контакта – ребенок не смотрит в глаза, не реагирует на имя, не участвует в ролевой игре, не издает звуки в ответ на контакт со взрослым

Если вы заметили у своего ребенка какой-то из этих тревожных признаков, нужно немедленно обратиться к неврологу! 

Красные флаги, опубликованные на сайте Центра по Контролю и Предотвращению Заболеваний (CDC, USA)****

  1. Отсутствие реакции на имя в 12 месяцев.
  2. Отсутствие интереса к окружающим предметам в 14 месяцев (например, не указывает пальцем на пролетающий самолет, не показывает предмет взрослому, не использует указательный жест. Так же, не следует за указательным жестом взрослого).
  3. Отсутствие ролевой игры в 18 месяцев (например, кормление куклы, катание ее на машине и т.д, не выполняет игровые действия с игрушками, не использует их в соответствии с функциональным значением)

Общие красные флаги без привязки к возрасту:

  1. Обеспокоенность родителей по поводу социальных навыков – общение со сверстниками, избегание контактов с людьми, желание оставаться в одиночестве, нежелание фиксировать взгляд на лице другого человека.
  2. Обеспокоенность родителей частыми истериками: наблюдаются трудности установления эмоциональных связей в отношении даже с близкими 
  3. Обеспокоенность родителей поведением, нарушением речи: характерна задержка и нарушение развитии речи – прежде всего ее коммуникативной функции. Мутизм или речь не предназначенная для коммуникации. 
  4. Проблемы с «пониманием чувств» другого, отсутствие сострадания.
  5. Повторение одних и тех же фраз снова и снова.
  6. Отвечает не связано на вопросы – ответ не соответствует вопросу.
  7. Сильно расстраивается из-за незначительных изменений.
  8. Взмахи руками, раскачивание тела, вращение по кругу.
  9. Необычные реакции на то, как звучат вещи, пахнут, на вкус, как выглядят и ощущаются.

Наша миссия – помогать родителям в общении с врачами, давать простые инструменты, улучшающие диагностику и лечение, информировать о красных флагах. Все это вы найдете на нашей платформе, где вы можете подготовиться к приему невролога и психиатра. 

После регистрации на платформе вам будет доступен родительский вариант опросника М-СНАТ, а в папку Видео вы сможете загрузить тревожащие вас симптомы, снятые на телефон. 

В разделе Подготовка на консультацию вы сможете составить список вопросов заранее с помощью наших подсказок. Это поможет и вам, и врачу провести прием эффективнее.


*https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-surveillance-and-screening-in-primary-care?search=autism&topicRef=628&source=see_link#H8
**https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-evaluation-and-diagnosis?search=autism&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
*** https://journals.lww.com/jrnldbp/Abstract/2006/04002/Autism_and_Family_Home_Movies__A_Comprehensive.3.aspx
**** https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html