Что такое синдром Ангельмана и почему он возникает?
Причиной заболевания является чаще всего повреждение или потеря участка гена UBE3A на 15-й хромосоме. В результате сильнее всего страдает мозг, что приводит к тяжелым нарушениям в развитии, эпилепсии, тяжелой умственной отсталости, отсутствию речи, нарушениям сна.
Как часто встречается заболевание?
Во всем мире ежедневно рождается 18 детей с этим синдромом.
По данным организации NORD (raredisease.org) заболевание встречается с частотой 1: 12.000 – 1:20 000 человек. Такой разброс связан с тем, что многие пациенты с синдромам живут без верного диагноза. Таким образом, сейчас в РФ расчётное количество таких семей порядка 7 000- 12 000! По данным общественной организации синдрома Ангельмана мы знаем только о 250 семьях.
За счет чего это происходит?
В большинстве случаев это заболевание не унаследовано от родителей. Изменения в ДНК детей происходит случайно, во время самых ранних стадий внутриутробного развития. Это действительно случайность, на которую невозможно повлиять, и это никак не связано с возрастом или образом жизни отца или матери. Синдром Ангельмана нельзя диагностировать во время беременности по УЗИ, а первые симптомы чаще всего появляются в первый год жизни ребёнка.
Можно ли вылечить эту болезнь?
В мире сейчас проходят клинические испытания потенциальных лекарств такими фармацевтическими компаниями как Roche / Genentech и IONIS / Biogen GeneTx / Ultragenyx. Всего в базе clinicaltrials.gov содержится 32 клинических исследования. Условно все исследуемые лекарства можно разделить на две группы: предназначенные для симптоматического лечения и препараты для генной терапии, целью которой является «исправить» саму причину заболевания – генетическую «поломку». Однако, важно понимать, что у генной терапии очень непростой путь.
Например, компания Ultragenyx вынуждена была приостановить свои клинические исследования препарата GTX-102, который делал одну из «молчащих» копий гена UBE3A работающей. У детей, которые принимали участие в исследовании на фоне прогресса в коммуникации, улучшения сна и движения, возникли серьезные проблемы с ногами и способностью ходить. Целый год продолжалось разбирательство причин, которые, вероятно, были связаны со слишком высокой дозой препарата и воспалением, которое возникало в месте инъекции (препарат вводится в нижнюю часть спины, в спинно-мозговой канал). Осенью прошлого года компания возобновила исследование с более низкой дозой препарата. Подробнее вы можете прочитать об этом здесь: https://doi.org/10.53053/SOQL5387
Больше новостей о синдроме Ангельмана вы найдете на страничке общественной организации синдрома Ангельмана @angelman_syndrome_russia или на сайте: angelmansyndrome.ru