Блог

Цифровой помощник по НФМ-1

Каждые 12 минут в мире рождается ребенок с нейрофиброматозом 1 типа (НФМ-1). Сейчас в мире порядка 2,2 миллионов (!) семей живут с этим диагнозом.

Часто бывает так, что родители и не подозревают, что у их ребенка есть такое заболевание. Путь от первых “пятен” до верного диагноза может занять не один год.


Когда мы разговаривали с семьями с подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз 1 типа, они рассказывали нам, что на самых ранних этапах развития заболевания было очень сложно понять какие это пятна. Родимые, пигментные, случайный ожог? Что делает человек, когда хочет в чем-то разобраться? Ищет у кого спросить! Интернет - это огромная и бесплатная справочная. Только экспертов там очень мало...

Когда наша научная команда начала погружаться в тему факоматозов (а нейрофиброматоз относится именно к этой группе редких заболеваний), мы проанализировали более 150 научных публикаций на английском и французском (увы, научной литературы по нейрофиброматозу на русском очень мало), а также национальные клинические рекомендации (США, Франция, Великобритания).

В результате мы создали уникальный алгоритм удаленного наблюдения пациента с нейрофиброматозом 1 типа под редакцией Н.А. Беловой, д.м.н. Врача-генетика, которая возглавляет Центр Врожденной Патологии GMS и имеет огромный опыт лечения редких генетических заболеваний с точки зрения мультидисциплинарного подхода.


Еще на свет появился алгоритм определения риска наличия НФМ-1 у детей, который теперь в Телеграм помогает родителям самостоятельно (но на основании большой научной работы, проделанной нами) определить степень риска при наличии типичных пятен. Если по результатам опроса бота ваш ребенок попал в группу высокого или среднего риска (вероятность диагноза НФМ-1 достаточна высокая), Цифровой помощник платформы МедМедиатор поможет вам быстро собрать всю необходимую информацию для визита к врачу-генетику и постановки диагноза. Бот диагнозы не ставит, а только дает повод вовремя обратиться за этим к врачу!

Мы поможем вашей семье собрать информацию, чтобы консультация врача стала эффективнее:

  1. Помощник предложит вам не только отметить симптомы, но и расскажет что они значат. В результате вы получите представление о самом заболевании. ВАЖНО! У каждого человека заболевание протекает по-разному и может вообще не беспокоить в течение многих лет! Ваш случай (как и любой другой) - уникален. И наша с вами задача поскорее отправиться к врачу-генетику для постановки верного диагноза. Поэтому нужно...
  2. собрать для этого информацию в разделе Генетика. Это существенно облегчит задачу врача на генетической консультации.
  3. записаться на прием и отправить всю собранную информацию врачу-генетику заранее.
Ждем вас с результатами приема, чтобы идти дальше вместе!

Что умеет помощник по нейрофиброматозу 1 типа:
  • помогает семье с НФМ-1 самостоятельно контролировать что происходит. Кроме этого, мы просто и понятно объясняем что это за симптом, почему он появляется и как мы будем вам помогать контролировать изменения. Вы узнаете о болезни больше!
  • использует короткие опросники, которые применяются самими врачами. Мы упростили их, чтобы семьи и пациенты могли самостоятельно их заполнять. Но это тот язык и та информация, которая понятна и знакома врачам! И вы можете делится ею со своим лечащим доктором.
  • спрашивает не только о симптомах самого заболевания, но и о том как влияет заболевание на жизнь вашей семьи. Это показатели качества жизни, которые в редких заболеваниях иногда важнее, чем клинические симптомы.
  • помогает родителям определить как развивается интеллект ребенка и психо-эмоциональное состояние. Исследования показали, что от 30 до 80% детей с нейрофиброматозом 1 типа имеют нарушения в этой сфере (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16217056/).

Чтобы семьи с нейрофиброматозом 1 типа могли обращать внимание на показатели, важные именно для них, мы отметили их сине-зеленым цветом - "цветом НФМ-1".