Каждые 12 минут в мире рождается ребенок с нейрофиброматозом 1 типа (НФМ-1). Сейчас в мире порядка 2,2 миллионов (!) семей живут с этим диагнозом.
Часто бывает так, что родители и не подозревают, что у их ребенка есть такое заболевание. Путь от первых “пятен” до верного диагноза может занять не один год.
Когда наша научная команда начала погружаться в тему факоматозов (а нейрофиброматоз относится именно к этой группе редких заболеваний), мы проанализировали более 150 научных публикаций на английском и французском (увы, научной литературы по нейрофиброматозу на русском очень мало), а также национальные клинические рекомендации (США, Франция, Великобритания).
В результате мы создали уникальный алгоритм удаленного наблюдения пациента с нейрофиброматозом 1 типа под редакцией Н.А. Беловой, д.м.н. Врача-генетика, которая возглавляет Центр Врожденной Патологии GMS и имеет огромный опыт лечения редких генетических заболеваний с точки зрения мультидисциплинарного подхода.

Мы поможем вашей семье собрать информацию, чтобы консультация врача стала эффективнее:
- Помощник предложит вам не только отметить симптомы, но и расскажет что они значат. В результате вы получите представление о самом заболевании. ВАЖНО! У каждого человека заболевание протекает по-разному и может вообще не беспокоить в течение многих лет! Ваш случай (как и любой другой) - уникален. И наша с вами задача поскорее отправиться к врачу-генетику для постановки верного диагноза. Поэтому нужно...
- собрать для этого информацию в разделе Генетика. Это существенно облегчит задачу врача на генетической консультации.
- записаться на прием и отправить всю собранную информацию врачу-генетику заранее.
- помогает семье с НФМ-1 самостоятельно контролировать что происходит. Кроме этого, мы просто и понятно объясняем что это за симптом, почему он появляется и как мы будем вам помогать контролировать изменения. Вы узнаете о болезни больше!
- использует короткие опросники, которые применяются самими врачами. Мы упростили их, чтобы семьи и пациенты могли самостоятельно их заполнять. Но это тот язык и та информация, которая понятна и знакома врачам! И вы можете делится ею со своим лечащим доктором.
- спрашивает не только о симптомах самого заболевания, но и о том как влияет заболевание на жизнь вашей семьи. Это показатели качества жизни, которые в редких заболеваниях иногда важнее, чем клинические симптомы.
- помогает родителям определить как развивается интеллект ребенка и психо-эмоциональное состояние. Исследования показали, что от 30 до 80% детей с нейрофиброматозом 1 типа имеют нарушения в этой сфере (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16217056/).
Чтобы семьи с нейрофиброматозом 1 типа могли обращать внимание на показатели, важные именно для них, мы отметили их сине-зеленым цветом - "цветом НФМ-1".