Мы хотим рассказать о том, как в разном возрасте проявляет себя одно из самых нередких редких заболеваний - нейрофиброматоз 1 типа.
Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание, при котором образуются доброкачественные опухоли в коже (нейрофиброма), глазах (глиома), головном мозге (глиома), вокруг нервных сплетений (плексиформная нейрофиброма). Частота встречаемости в среднем составляет порядка 1:3500, женщины и мужчины болеют в равной степени*. О генетических причинах заболевания мы поговорим обязательно, в другой статье.
Несмотря на то, что нейрофиброматоз относится к редким заболеваниям, каждые 12 мин в мире рождается пациент с НФМ-1**.
Начинается заболевание как в детском, так и во взрослом возрасте, но, чаще всего, первые симптомы появляются до 4 лет***.
Мы составили памятку, в которой указано в каком возрасте какие симптомы чаще всего появляются.
Первые 2 года жизни****
- пятна “кофе с молоком”
- ложный сустав
- дисплазия клиновидной кости
- глиома зрительного нерва
- плексиформная нейрофиброма (реже)
От 2 до 6 лет
- веснушки в подмышечной области
- узелки Лиша
- глиома зрительного нерва
- другие опухоли центральной нервной системы
- трудности обучения, проблемы с речью и артикуляцией
- плексиформная нейрофиброма
От 6 до 10 лет
- трудности обучения
- дефицит внимания
- сколиоз
- плексиформная нейрофиброма
- повышенный риск развития других опухолей (рабдомиосаркома)
- головные боли
Подростковый возраст
- подкожные нейрофибромы
- плексиформная ейрофиброма - перерождение в злокачественную
- изолированные злокачественные опухоли периферических нервов
- повышение артериального давления
Взрослые
- увеличение количества кожные и подкожных фибром
- злокачественные опухоли периферических нервов
- повышение артериального давления.
Практически у всех детей на ранних стадиях отмечаются пятна на коже типа “кофе с молоком”. Они плоские, неправильной формы, не выступают над поверхностью кожи. Они могут локализоваться в любой части тела. Тем не менее, около 15% здоровых людей имеют от 1 до 3 таких же пятен.
Конечно, очень сложно «держать в голове» все возможные пути развития заболевания и жить в постоянной тревоге «оно или не оно?», «это плохо?», «а это нормально?». Для того, чтобы поддержать семьи с НФМ-1, взять часть забот на себя и дать возможность сосредоточится на общении, семье, просто жизни, а не «подвигу борьбы с заболеванием», мы разработали уникальный алгоритм мониторинга (наблюдения) за НФМ-1. Особенно полезным наш Цифровой помощник будет для семей, которые только получили клинический диагноз «нейрофиброматоз 1 типа».
В спорных случаях (с неясной картиной симптомов) требуется консультация врача-генетика. Вот об этом мы и поговорим в следующий раз.
** https://www.ctf.org/understanding-nf/nf1
*** https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/531/523#