Блог

Итоги Европейской Конференции (ECRD)

С 27 июня по 1 июля мы принимали активное участие в Европейской Конференции по Редким Заболеваниям и Орфанным Продуктам (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD) 2022), которая объединяет пациентов, врачей и разработчиков новых лекарств во всем мире. Особенным фокусом конференции является именно пациент и его семья.

Наш доклад был посвящен тому, что думают сами пациенты и их семьи о междисциплинарном подходе к ведению редких генетических заболеваний.

Мы собрали основные темы мероприятия и хотим поделиться с вами своими наблюдениями.


Междисциплинарность:
Острый вопрос не только в России, но и всем мире. Особенно он болезненный при переходе пациента из детского во взрослое звено, когда всю систему связи с врачами, наработанную годами, приходится отстраивать заново. В отличии от педиатрии, «взрослые специалисты» имеют еще меньший опыт наблюдения и лечения редких пациентов.

Это связано во многом с тем, что последние достижения в разработке лекарственной терапии позволили продлевать время жизни таких больных. Появились взрослые с СМА, миодистрофией Дюшена, синдромом Ретта и т.д. А вот опыта их ведения еще не накопилось. 

Всесторонний подход к жизни семьи с редким заболеванием:
Многие врачи и представители пациентских сообществ подчеркивали необходимость всестороннего подхода, который не делит жизнь на «лечение и остальное», но пока практически не существует в реалиях.

Социальные службы, здравоохранение, НКО, службы труда и т.п. работают абсолютно не синхронизируя свои усилия и действия. В результате семья пациента вынуждена самостоятельно тратить огромные усилия и ресурсы на организацию собственной жизни, собирая нужные виды помощи и поддержки в полную картину.

Генетическая служба:
Проблему в нехватке специалистов в клинической генетике и консультировании испытывают не только в РФ. Особенно остро это чувствуется в регионах, где зачастую нет центров образования и крупных клиник. Необходимость увеличения количества генетиков ощущается во всей Европе. 

Персональные данные пациентов как источник новых знаний о заболевании:
Представители пациентских организаций говорили, что порядка 80% пациентов готовы активно участвовать в исследованиях и предоставлять свои данные, чтобы ускорить разработку новых средств лечения.

Задача государства – предоставить удобную систему управления собственными данными и отдать решения об использовании данных самому пациенту.

В каждом заболевании переплетаются все эти проблемы. Часть из них специфична для конкретного заболевания, а часть – универсальные болевые точки любой «редкой» семьи.

Например, в докладе Тони Холанда, Президента Международной Организации @Синдром Прадер-Вилли (IPWSO) был суммирован опыт и проблемы не только пациентов с данным синдромом, но и с другими нарушениями развития нервной системы.

На каждом этапе развития заболевания – от рождения до взросления – пациент и его семья сталкиваются с разными проблемами. Увы, нельзя понять и приспособиться к чему-то: течение болезни меняется и приходится менять свои представления, поведение, уклад семьи. Например, в младенчестве дети с СПВ очень вялые и плохо едят. Но по мере взросления переедание и связанное с ним ожирение из-за неконтролируемого пищевого поведения (оно является следствием болезни) становится проблемой номер один. И родители, привыкшие к усилиям по кормлению, вынуждены приспосабливаться и быстро перестроить свои усилия по ограничению еды. Это очень непросто!

В каждом возрасте есть свои риски, которые необходимо знать. Есть и очень чувствительные вопросы, где важен баланс. Например, как организовать жизнь взрослого с нарушениями развития нервной системы так, чтобы независимость и контроль (например, самоповреждения) органично сопутствовали в укладе его жизни.

Как найти «свою команду врачей», если местные специалисты не обладают соответствующей экспертизой, крупные центры далеко и загружены, а «если что-то случается, то обязательно ночью».

В конференции приняли участие практически все международные организации, работающие в области редких заболеваний. Очевидно, что в любой стране мира ситуация далека от правильно организованной системы. Причем как для врачей, так и пациентов.

Тем не менее, делиться своим опытом важно и нужно, потому что мы можем перенимать полезные практики и менять свое представление о помощи семьям, используя подход #пациентыпациентам.