Блог

Генетический тест

«Вы знаете, мы когда заключение по генетическому тесту получили, то растерялись. Мы думали, что это как анализ крови: лейкоцитов столько-то, а норма такая-то. Сравниваем и понимаем что не так. А здесь какие-то мутации, их названия и базы данных, ссылки на статьи. И вообще ничего не понятно. А приема у врача-генетика еще 2 месяца ждать надо. И вот мой муж, он английский знает, решил написать всем авторам статей, которые в этом заключении упоминаются. Нам даже некоторые ответили…» 

«Мы очень долго с дочкой шли до генетика. Нам уже сто всяких диагнозов поставили, кучу всего прописали. Ну ничего не помогало! А ей все хуже! И тут я сама села и стала «прочесывать» все форумы. И вот на одном посоветовали генетический тест сдать. А какой и где? Написала на форум и мне там мама одна умная подсказала. Но потом оказалось, что мы опять не то сдали…»

Это рассказы мам, которые долго шли до правильного диагноза своих детей. Диагноз был поставлен врачом-генетиком. У этого страшного и мучительного пути есть красивое название - «диагностическая одиссея». И одной из ее причин во всем мире является очень небольшое число врачей-генетиков на душу населения.

В России 1 врач-генетик на 430 000 населения, в США - 1/75 000 (данные С.И. Куцева, д.м.н., член-корр. РАН, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора Медико-Генетического Научного Центра им. Бочкова). Это катастрофически мало и пока направление к генетику не является для врачей других специальностей рутинной практикой. К тому же, прочно укоренилось мнение, что генетический анализ может помочь только с диагнозом, а вот на само лечение его результаты никак не влияют.

Это не так!

Мы уже писали о веских причинах того, что генетический анализ можно и нужно рассматривать как важную информацию для понимания тактики лечения.
Сегодня мы расскажем о двух других причинах не сомневаться в необходимости генетического теста для определения конкретной мутации. 

Во-первых, зная конкретную «поломку» (мутацию), можно поискать пациентов с такой же «ошибкой в гене». Существуют специальные базы данных, которые позволяют врачам и ученым искать схожие случаи. 

Что это дает? Прежде всего, понимание какие еще методы лечения можно применить в данном конкретном случае. Использовать накопленный в других клиниках опыт лечения таких пациентов как вы или ваш ребенок.  Это тот случай, когда вы сможете использовать всю силу науки и работу международного врачебного сообщества в свою пользу. Такая возможность бесценна!

Как искать?   Существуют международные базы с необходимой информацией. В России такие базы тоже появляются. На нашей платформе в разделе Генетика вы можете оставить заявку на поиск «пациента как я».

Во-вторых, имея диагноз, подтвержденный результатом генетического теста, вы повышаете свой шанс на участие в клинических исследованиях новых лекарств. Часто условиями включения пациента с редкой генетической патологией в исследование является наличие подтвержденной мутации. Безусловно, участие в клинических исследованиях новых лекарств несет свои риски, которые нужно взвесить вместе с лечащим врачом. Но порой, это единственный шанс для «редкого» больного. Повысьте его!

На нашей платформе вы можете удобно готовиться к приему врача-генетика заранее: собрать всю информацию о тревожащих симптомах, продумать вопросы в разделе Запрос на консультацию. От цели консультации зависит насколько эффективна она будет для вашей семьи. Здесь же можно загрузить результаты генетического теста для поиска семей с такой же мутацией.

Научные данные постоянно дополняются, и вы можете получить новую информацию о заболевании или «второе мнение» на основании результатов генетического теста не один раз!