Это оказалось нелегкой задачей по нескольким причинам:
- В РФ пока нет национальной стратегии по редким заболеваниям (The National Strategic Action Plan for Rare Diseases), которые приняты большинством стран (США, ЕС, Австралия и т.д.);
- На законодательном уровне подходы к медицинской помощи пациентам были выработаны только 10 лет назад. Для сравнения: в США это произошло почти 40 лет назад (Orphan drugs act, 1983), а в Европе - 20 лет назад (European Parliament and of the Council Regulation, 2000);
- Фармацевтическая промышленность - двигатель прикладных исследований для вывода новых лекарств на рынок, стала формироваться в России совсем недавно. Например, компания Биокад, которая сейчас, в том числе, занимается препаратами для редких заболеваний, была основана всего лишь 20 лет назад;
- На государственном уровне нет специальных мер поддержки для компаний, ведущих исследования и разработки новых методов лечения редких заболеваний (включая генетические);
В США компания, которая разрабатывает препараты для лечение редких заболеваний, получает много преимуществ: налоговые льготы, поддержка регулятора (помощь в дизайне исследования, ускоренное рассмотрение документов, меньшая стоимость пошлин и т.п.). При этом все льготы очень прозрачны и детально описаны на сайте регулятора (https://www.fda.gov/industry/developing-products-rare-diseases-conditions).
У нас пока таких мер нет.
Если же говорить о фундаментальной науке, то тут, пожалуй, можно надеятся на два очень сильных центра в области генетики: Томский НИИ медицинской генетики и Московский МГНЦ им. Бочкова.
Однако в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2027 годы (была продлена до 2030 года) среди одобренных 22 исследовательских программ ничего, посвященного редким заболеваниям, мы не нашли.
Например, “что касается Центра генетических технологий в области медицины, который создан на базе головной организации – Института молекулярной биологии им. Энгельгардта, то ими разработан диагностический набор для анализа наследственных мутаций в генах-онкосупрессорах, которые контролируют целостность нашего генома. Эта разработка позволяет определять предрасположенность к развитию онкологических заболеваний и предсказывать чувствительность опухолей к определённым химиопрепаратам. “ (цитата взята http://science.gov.ru/events/news/2449/).
Безусловно, есть лаборатории, где ведут исследования для создания новых лекарств для редких заболеваний, но вот единой платформы или консорциума пока нет. Но вдруг мы что-то упускаем из виду? Это тот редкий случай, когда мы будем рады ошибатся: дайте знать.
Что касается отечественных фармацевтических компаний, то тут есть хорошие новости. Компания Биокад совсем недавно объявила о планировании (пока препарат исследуют на животных) клинических исследований препарата ANB-4 для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), работа над которым ведется с начала 2018 года (https://remedium.ru/news/rukovoditel-fonda-krug-dobra-prizval-farmproizvoditeley/).
Кроме того, компания ведет разработки (все пока на стадии исследований на клетках и животных) по генной терапии гемофилии А и В.
Научная команда Генериум, известная своими препаратами для гемофилии, сейчас ведет уже клинические исследования препарата для лечения мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05208281?spons=%22AO+GENERIUM%22&spons_ex=Y&cntry=RU&draw=3&rank=6).
К сожалению, у нас в России пока совсем нет примеров частно-государственного партнерства для исследовательских целей. Очень часто это рабочая модель для пациентских организаций, которые хотели бы поддержать научные исследования для “своего заболевания”. Например, организация пациентов с синдромом Драве учредила свою грантовую программу для исследователей (подробности: https://www.dravetfoundation.org/research-grant-awards/).
Такая же программа есть у пациентов с туберозным склерозом (https://www.tscalliance.org/researchers/grants-and-funding/) и многим другим заболеваниям. Это очень ценно, что пациенты понимают, что без научных исследований новые лекарства не появятся.
А вы хотели бы организовать исследовательские программы для понимания своего заболевания?